AllDaily Митохондриальные заболевания могут передаваться от матери и сыновьям, и дочерям: почти все митохондрии ребенок получает из яйцеклетки. К таким нарушениям относятся наследственная оптическая нейропатия Лебера, синдром MELAS и митохондриальный диабет с тугоухостью. При семейной истории подобных заболеваний генетические риски можно обсудить с врачом до беременности. Однако обследования и доступные способы снизить риск передачи мутации не всегда позволяют полностью исключить болезнь.
Что делать, если беременность уже наступила
Если в семье известна мутация, врач может предложить пренатальную диагностику — биопсию ворсин хориона или амниоцентез. Такие исследования помогают проверить, присутствует ли генетическое изменение у плода. При митохондриальных заболеваниях результат не всегда позволяет точно предсказать, насколько тяжелыми будут симптомы: это зависит, в частности, от доли измененной митохондриальной ДНК в клетках.
Какие варианты есть при планировании беременности
При высоком риске будущие родители могут обсудить дальнейшую тактику с генетиком и репродуктологом. Один из вариантов — экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) с преимплантационным генетическим тестированием. Эмбрионы исследуют до переноса, чтобы выбрать тот, в котором доля измененной митохондриальной ДНК ниже. Такой подход может уменьшить риск, но не всегда исключает его полностью.
Другой вариант — донорская яйцеклетка. Также существует митохондриальная заместительная терапия: ядерную ДНК матери переносят в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями. Так ребенок получает почти всю ядерную генетическую информацию от родителей, а риск передачи митохондриального заболевания снижается. Метод доступен не везде и применяется с учетом правовых и медицинских ограничений. В Великобритании вопросы такого лечения регулирует Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA).
Когда стоит обратиться к генетику
Консультация может быть полезна, если у родственников были необъяснимая потеря зрения или слуха, мышечная слабость, судороги, ранняя утрата трудоспособности либо тяжелые наследственные заболевания. Особенно важно рассказать врачу о случаях таких нарушений по материнской линии.
Для уточнения диагноза специалист может назначить исследование митохондриальной ДНК. В зависимости от предполагаемой мутации материал для анализа берут из крови, клеток слизистой оболочки щеки или мочи. Будущим родителям также могут предложить скрининг носительства наследственных заболеваний. Но стандартный скрининг не заменяет специального анализа митохондриальной ДНК и не позволяет исключить все генетические риски.
Какие заболевания связаны с митохондриальной ДНК
К числу известных нарушений относятся три заболевания. Наследственная оптическая нейропатия Лебера поражает зрительный нерв и обычно приводит к снижению зрения на обоих глазах. Чаще заболевание проявляется в молодом возрасте, а ухудшение зрения иногда происходит быстро.
Синдром MELAS затрагивает нервную систему и мышцы. Среди его проявлений — мышечная слабость, судороги, головные боли, нарушения координации и когнитивных функций. У человека также могут возникать эпизоды с симптомами, напоминающими инсульт.
При MIDD — митохондриальном диабете и тугоухости — сочетаются сахарный диабет и постепенно прогрессирующее снижение слуха. Первые признаки нередко появляются во взрослом возрасте. Описания этих состояний и особенностей митохондриального наследования представлены, в частности, в справочнике MedlinePlus Genetics.
Чем митохондриальное наследование отличается от Х-сцепленного
Гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна также могут передаваться через мать, но это не митохондриальные заболевания. При таких Х-сцепленных нарушениях женщина может быть носительницей генетического изменения. При классическом Х-сцепленном рецессивном наследовании вероятность заболевания для каждого сына носительницы составляет 50%. Если отец здоров, дочь с вероятностью 50% станет носительницей.
Почему мутации передаются преимущественно от матери
Половину ядерной ДНК ребенок получает от матери, а половину — от отца. Помимо нее, в клетках есть митохондриальная ДНК. Митохондрии вырабатывают энергию, необходимую клеткам, поэтому нарушения их работы особенно сильно могут отражаться на мозге, сердце, мышцах и органах чувств.
Практически все митохондрии ребенок получает из яйцеклетки. Поэтому женщина может передать связанную с ними мутацию как сыновьям, так и дочерям. Мужчина тоже может болеть митохондриальным заболеванием, однако обычно не передает соответствующую мутацию своим детям. Именно такой тип передачи называют материнским митохондриальным наследованием.
