AllDaily Учёные выявили уникальную патологию у подростков из семьи в Сингапуре, которая провоцирует быстрое старение и серьёзные когнитивные и моторные нарушения. В отличие от известных синдромов прогерии, данное заболевание затрагивает не только внешние признаки старения, но и внутренние структуры мозга, вызывая ухудшение интеллекта и моторики.
Евгений Биятов / РИА Новости
Открытие и особенности болезни
Исследования показали, что пациенты страдают от клеточного старения: их клетки растут медленнее, перестают делиться и выделяют воспалительные сигналы, негативно влияя на окружающую ткань. В геноме обнаружена мутация в гене IVNS1ABP, ранее связанный с вирусом гриппа, которая способствует ускоренному старению и неврологическим проблемам. Мутация воздействует через цепь белков, вовлекая как минимум 14 белков, что объясняет сложность нарушения.
Перспективы диагностики и терапии
Исследователи отмечают возможность коррекции генетической мутации и отдельных молекулярных этапов, что может привести к разработке новых методов лечения. Молекулярная терапия и точечные вмешательства обещают перспективы борьбы с этим редким заболеванием.
Отличия от классической прогерии
В отличие от синдрома Хатчинсона — Гилфорда, при котором ускоряется старение без серьёзных когнитивных нарушений, новая болезнь вызывает когнитивные нарушения и регресс моторных функций, что значительно ухудшает качество жизни пациентов и требует дальнейших исследований.
