AllDaily Синдром Дауна – это генетическое заболевание, возникающее из-за наличия третьей, 47-й хромосомы. Названный в честь английского врача Джона Дауна, который первым описал его симптомы в 1866 году, этот синдром чаще всего ассоциируется с трисомией по 21-й хромосоме, при которой в 21-й паре оказывается три, а не две копии.
История изучения синдрома Дауна
В 1862 году Джон Даун упомянул о наборе характеристик и симптомов этого состояния, называя его одной из форм психического расстройства. К сожалению, вводимый им термин «монголоид» привел к тому, что синдром долгое время называли «монголизмом», связывая его причины с расовыми теоріями.
Научное понимание истинных причин синдрома было недоступно до середины XX века.
Только в 1959 году французский генетик Жером Лежен при помощи новых технологий подтвердил связь между изменением количества хромосом и развитием синдрома Дауна. В 1965 году Всемирная организация здравоохранения заменила термин «монголизм» на «синдром Дауна», тем самым избавившись от предрассудков.
Причины появления синдрома Дауна
По статистике, сегодня синдром Дауна встречается у 1 из 700–1100 новорожденных. В России каждый год рождается около 2,5 тысяч детей с этим синдромом.
Не обнаружены зависимости между появлением синдрома и этнической принадлежностью родителей, их образом жизни или состоянием окружающей среды. Пол новорожденного также не влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом, соотношение мальчиков и девочек составляет 1:1.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери, однако 80% детей с данной патологией рождаются у женщин младше 35 лет.
Сегодня ученые связывают развитие синдрома с случайными генетическими процессами в период беременности.
С какими проблемами могут столкнуться родители
У большинства (80%) детей с синдромом Дауна диагностируются различные врожденные пороки сердца, которые можно лечить хирургически.
С наличием лишней хромосомы ассоциируются определенные физиологические характеристики: гиперподвижность суставов, слабый мышечный тонус, проблемы со зрением, сниженный иммунитет и др. В связи с этим дети с синдромом Дауна развиваются медленнее как физически, так и умственно, поэтому требуют особого внимания и ухода.
Сегодня средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет около 50 лет.
Перспективы развития ребенка
Несмотря на характерные признаки синдрома Дауна, каждое проявление уникально для конкретного человека. Люди, рождённые с этой патологией, обладают своей индивидуальностью, разными способностями, поведением и уровнем интеллекта.
Доказано, что дети с особенностями гораздо лучше развивают свои таланты и способности в окружении со своей семьей, при получении надлежащей и своевременной помощи в образовании, лечении связанных заболеваний, а также в социальной адаптации.
При помощи специализированных программ обучения такие дети могут осваивать необходимые жизненные навыки в своем темпе.
Проблема восприятия людей с синдромом Дауна
Люди с синдромом Дауна сталкиваются с трудностями в принятии обществом. Основные причины — недостаточная осведомленность о таких людях, а также отсутствие понимания их потребностей и возможностей.
Эта проблема затрагивает не только людей с синдромом, но и их семьи, и её решение поможет изменить общественное восприятие.
Например, 20 лет назад 80% новорожденных с синдромом Дауна становились «отказниками», попадая в дома малютки. Сегодня, благодаря распространению информации о синдроме и деятельности благотворительных организаций, помогающих таким людям и их родителям, количество отказов значительно снизилось.
Современные задачи по улучшению жизни людей с синдромом Дауна включают:
1. Инклюзивное обучение.
Большинство детей с синдромом Дауна учатся в специальных заведениях. Для их возможности получать образование в обычных школах необходимо развитие системы подготовки педагогов, способных работать с такими детьми. Широко применяется система «двух учителей», или тьюторов, которые помогают детям адаптироваться к учебному процессу.
2. Возможность овладения профессией и трудоустройства.
Люди с синдромом Дауна имеют множество талантов, которые они должны иметь возможность развивать и применять на благо общества и во имя собственного роста. Они также отличаются удивительной добротой и умением подражать окружающим, что демонстрирует их способности к обучению и профессиональному развитию.
3. Обучение самостоятельной жизни.
Ранняя помощь специалистов и родителей в развитии детей с синдромом Дауна и их участие в социальной жизни могут стать ключом к их самостоятельности.
Правильно ли называть людей с этим синдромом «даунами»?
Даун — это фамилия врача Джона Лэнгдона Дауна, в честь которого и был назван синдром. Называть людей с такой патологией «даунами» неуместно, так как это не отражает суть состояния. Язык действительно меняется и стремится к упрощению, но в этом случае такое упрощение только усугубляет ситуацию.
В русском языке есть сленговое слово «даун», которое используется как уничижительное обозначение «глупого человека».
Это неправильно, так как поддерживает ложные стереотипы, связывая всех людей с синдромом Дауна с подобными характеристиками. Слово стало иметь такое значение благодаря ошибочному восприятию особенностей данной патологии.
Использование термина «даун» в этом контексте является свидетельством общественного незнания и страха перед синдромом Дауна.
Только масштабные просветительские мероприятия могут решить проблемы, связанные с восприятием людей с синдромом Дауна и улучшить их положение в обществе.
