AllDaily Муковисцидоз — что за болезнь? Причины
Муковисцидоз — это системное наследственное заболевание, вызванное мутацией гена CFTR, расположенного в 7-й паре хромосом. Этот ген отвечает за регуляцию трансмембранной проводимости. Если одна хромосома в паре нормальная, а вторая содержит мутировавший ген, человек остается здоровым, но может передать мутацию своим детям с вероятностью 25%. Если мутация унаследована от обоих родителей, ребенок рождается с муковисцидозом.
Муковисцидоз считается одним из самых распространенных наследственных заболеваний. Впервые его описал венский педиатр Гвидо Фанкони в 1936 году. Мутация нарушает структуру и функцию белка, регулирующего движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку. Это приводит к тому, что секреты организма становятся вязкими, закупоривая протоки и нарушая работу дыхательных путей, ЖКТ и других систем.
Симптомы муковисцидоза. Диагностика у детей
Большинство случаев заболевания выявляется в первые два года жизни. Основные симптомы включают:
- частый кашель, одышка;
- рецидивирующая пневмония;
- неоформленный, маслянистый стул;
- хроническая диарея;
- отставание в физическом развитии;
- соленый вкус кожи;
- деформация пальцев по типу «барабанных палочек».
Для диагностики проводят ДНК-тесты, потовый тест, анализ крови на уровень иммунореактивного трипсина и обследования органов, пораженных заболеванием.
Лечение муковисцидоза
Полное излечение пока невозможно, но симптоматическая терапия помогает продлить жизнь пациентам. Основные направления лечения:
- муколитическая терапия для разжижения секрета бронхов;
- антибиотики для контроля инфекций;
- препараты с панкреатином для нормализации пищеварения;
- противовоспалительная терапия;
- высококалорийная диета.
В тяжелых случаях возможна трансплантация легких, но это не устраняет генетическую причину заболевания.
Муковисцидоз в России
В России муковисцидоз встречается у одного из 8 000–10 000 новорожденных. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 22-30 лет, что значительно меньше, чем в Европе (40 лет) и США (48 лет).
Проблемы с лекарствами в России
В конце 2019 года в России возник дефицит жизненно важных антибиотиков для лечения муковисцидоза. Производители прекратили поставки препаратов тиенам, фортум и колистин. Их заменили дженериками, которые, по словам пациентов, менее эффективны и могут вызывать побочные эффекты.
Ситуация усугубилась из-за Федерального закона № 44, который делает приоритетом экономию бюджетных средств и импортозамещение. Это привело к уходу с рынка зарубежных производителей и появлению дешевых аналогов, не прошедших клинических испытаний на пациентах с муковисцидозом.
